3 THỜI ĐIỂM VÀNG CHẨN ĐOÁN, SÀNG LỌC DỊ TẬT Ở THAI NHI MẸ CẦN LƯU Ý

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này, mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục...

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.

Dưới đây là quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai. Gồm có hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.

1. Ba tháng đầu thai kỳ

- Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng...

- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các chứng bệnh như Rubella, HIV, và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

2. Ba tháng giữa thai kỳ

- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể phát hiện các bất thường về thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống...) hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim...) hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột...), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo...) xương (ngắn chi, loạn sản xương...).

- Xét nghiệm máu mẹ bầu: lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm xác định tĩnh mạch chính xác của thai nhi.

Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm chẩn đoán dị tật ở thai nhi trong quá trình mang thai nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11. Có ba mốc quan trọng sau:

1. Khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down

Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Y bác sĩ cũng đã có thể chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng down, các vấn đề về nhiễm sắc thể trong thời gian này.

Cách phát hiện down được tiến hành như sau:

Cách 1: Dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy

Sức khỏe của thai nhi bình thường khi:

+ Ở tuần thứ 6 độ mờ da gáy là 2,8mm, ở tuần thứ 11 độ mờ da gáy là 2mm.

+ Hoặc nếu bé có độ mờ da gáy là 2,5-3,5mm thì vẫn bình thường

+ Chiều dài là NT là 6mm

Cách 2: Chọc nước ối hoặc CVS để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

2. Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ

Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống... và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.

3. Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm màu ở tuần thứ 32, sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

Hơn nữa, siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi để.

Việc phát hiện sớm dị tật sẽ giúp bạn có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.

Ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21 bạn cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể nhé.

Đọc thêm: Đời người là một giấc mộng